Ichthyosis

Ichthyosis (uit het Grieks. Ichthys - "vis") is een genetisch veroorzaakte huidziekte die wordt gekenmerkt door overmatige keratinisatie met vervorming zoals vissenschubben.

Bij een ziekte kunnen bepaalde delen van de huid en het gehele huiddeel betrokken zijn bij het pathologische proces; de mate van verandering varieert ook sterk.

Ichthyosis is al sinds de oudheid bekend: vermeldingen ervan zijn te vinden in oude Indiase en Chinese teksten die dateren uit het 4e tot 3e millennium voor Christus. e. Voor het eerst werd het volledige klinische beeld van de ziekte aan het begin van de 19e eeuw beschreven door R. Willan; later, in 1842, stelde W. Wilson de naam "huidziekte in de vorm van visschubben" voor om pathologie aan te duiden..

Momenteel wordt op basis van gegevens uit diverse onderzoeken (immunologisch, genetisch, cyto- en histologisch) de aanwezigheid van meer dan 50 nosologische vormen van de ziekte daadwerkelijk bevestigd.

Synoniemen: diffuus keratoom, sauriasis, ichthyosiforme dermatose.

Oorzaken en risicofactoren

Ondanks een uitgebreide studie van het probleem bestaat er tot op heden geen duidelijk standpunt over de etiologie en pathogenese van de ziekte..

Het triggermechanisme van structurele huidveranderingen is betrouwbaar bekend: mutaties of expressiestoornissen die meer dan 50 genen omvatten die coderen voor DNA-reparatie, lipidesynthese, adhesie- en afschilferingsprocessen (hechting van hoornachtige schubben aan elkaar en hun afschilfering, vernieuwing van het epidermisoppervlak), celdifferentiatieprocessen, enz. Kenmerkend is de aanwezigheid van meerdere mutatiepunten in één gen, wat leidt tot vele klinische vormen van de ziekte.

Bij ichthyosis worden de vorming van keratine en enzymen die betrokken zijn bij keratinisatie, structurele eiwitten van celmembranen, eiwitten die verantwoordelijk zijn voor keratinisatie van de opperhuid en de vorming van een huidvetbarrière verstoord.

De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd, minder vaak recessief of X-gebonden..

De oorzaken van verworven ichthyosoform-aandoeningen zijn in de regel de volgende ziekten en pathologische aandoeningen:

• lymfoom
• lymfogranulomatose;
• melaatsheid (melaatsheid);
• AIDS;
• malabsorptiesyndroom;
• cimetidine, nicotinezuur nemen;
• kwaadaardige gezwellen van de huid;
• hypovitaminose A; en etc.

Vormen van de ziekte

Er zijn verschillende ziekteclassificaties voorgesteld op basis van verschillende criteria..

Op basis van de aan- of afwezigheid van een genetisch defect:

• erfelijke ichthyosis, verdeeld in autosomaal dominant (vulgair) en autosomaal recessief (lamellair, "Harlequin foetus", Komels lineaire ichthyosis, Lambert's naald ichthyosis);
• erfelijke syndromen, waaronder ichthyosis als symptoom (Netherton, Refsum, Popov, Ore, Jung-Vogel, Sjogren-Larsson-syndromen);
• verworven vormen van ichthyosis (symptomatisch, seniel en schijfachtig).

In overeenstemming met de ernst van de cursus:

• ernstige ichthyosis, onverenigbaar met het leven;
• matige ernst;
• late vorm [vertraagd, ontwikkeling tijdens de eerste maanden (minder vaak - jaren) van het leven].

Een ongunstige prognose voor het leven wordt waargenomen bij foetale ichthyosis: pasgeborenen sterven meestal tijdens de eerste dagen of weken van hun leven.

Op basis van het type overerving:

• autosomaal recessief;
• autosomaal dominant;
• X-gebonden.

Klinische en morfologische vormen (afhankelijk van de aard van keratinisatie):

• retentie;
• proliferatief;
• acanthkeratolytisch.

De meest voorkomende in de afgelopen jaren heeft de classificatie ontvangen die in 2009 is voorgesteld op de I Consensus Conferentie over ichthyosis, gebaseerd op het principe van syndromaal:

• niet-syndromale vormen, alleen beperkt tot huidlaesies (vulgaire en X-gebonden recessieve ichthyosis, "Harlequin foetus", lamellair, aangeboren ichthyosiforme erythroderma, ichthyosis in de vorm van een badpak, epidermolitische en oppervlakkige epidermolitiek, enz.);
• syndromale vormen van de ziekte waarbij inwendige organen betrokken zijn bij het pathologische proces (Erts, Sjogren-Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-syndromen).

Symptomen

Een groep ichthyoses wordt gevormd door meer dan 50 klinische en morfologische vormen, wat een verscheidenheid aan manifestaties van de ziekte impliceert. Desalniettemin zijn er een aantal veelvoorkomende symptomen te onderscheiden:

• uitgesproken verdikking van het stratum corneum van de opperhuid, de aanwezigheid van huidschilfers, keratinisatiezones;
• peeling en droge huid;
• veranderingen in de nagelplaten (onychogryfose - vervorming van het type 'vogelklauwen', loslaten van de nagel van de onderliggende zachte weefsels, delaminatie en kwetsbaarheid van de plaat), haar (droogheid, kwetsbaarheid, dunner worden) en tanden (meerdere cariës)
• het huidpatroon verdiepen;
• huiduitslag in verschillende kleuren en vormen.

De ziekte wordt gekenmerkt door verergering in de herfst-winterperiode, remissie in het warme seizoen, een afname van pijnlijke manifestaties tijdens de puberteit.

Naast algemene klinische symptomen hebben verschillende vormen van ichthyosis een aantal karakteristieke kenmerken..

Vulgaire ichthyosis, die meer dan 90% van alle gevallen van de ziekte vertegenwoordigt, ontwikkelt zich gedurende de eerste 2-3 levensmaanden, zelden - gedurende de eerste 2-3 jaar, is levenslang. In dit geval is er een wijdverbreide laesie: de huid is droog, ruw, verdikt, vuilgrijs met gelaagdheid van vele schubben. De meest uitgesproken veranderingen worden opgemerkt op de extensoroppervlakken van de elleboog- en kniegewrichten.

Ichthyosis is al sinds de oudheid bekend: vermeldingen ervan zijn te vinden in oude Indiase en Chinese teksten die dateren uit het 4e tot 3e millennium voor Christus. uh.

Afhankelijk van de aard van de peeling worden verschillende klinische varianten van vulgaire ichthyosis onderscheiden:

• xeroderma - droogheid en ruwheid van de huid zonder schilferige lagen, is een mislukte vorm van eenvoudige ichthyosis;
• eenvoudige ichthyosis - schade aan het hele oppervlak van het lichaam, inclusief de hoofdhuid, kleine schubben met een dicht centrum aan de onderliggende weefsels;
• schitterende ichthyosis - schalen transparant, mozaïek, voornamelijk gelokaliseerd op de onderste ledematen;
• witte ichthyosis - schubben hebben een witgele kleur en lijken qua uiterlijk op asbestvezels;
• serpentine ichthyosis - stratificaties zijn ruw, bruinachtig van kleur en lijken op een slang.

Huidaandoeningen van de ziekte gaan gepaard met chronische pathologieën van vele inwendige organen: bronchiale astma, vasomotorische rhinitis, chronische conjunctivitis, verschillende visuele beperkingen, pathologieën van de hepatobiliaire zone.

Lamellaire ichthyosis (collodion fruit) is al zichtbaar op het moment van geboorte door de rode huid van de pasgeborene, bedekt met een stevige geelachtige film als een geharde lijmoplossing (collodion). In sommige gevallen verandert de film in vlokken en verdwijnt dan spoorloos, maar vaker blijven vlokken levenslang op de huid.

Ichthyosis van de foetus (foetus, "Harlequin-foetus") wordt gevormd in de 4e-5e maand van foetale ontwikkeling; de manifestaties van de ziekte zijn dodelijk, dus de zwangerschap eindigt spontaan of eindigt met de geboorte van een dood kind. Bij een levendgeborene sterft de pasgeborene in de eerste dagen door uitputting of infectie van huiddefecten. De huid van pasgeborenen is bedekt met een hoornschaal, bestaande uit schilden van grijszwarte kleur tot 1 cm dik, glad of gekarteld, gescheiden door groeven en scheuren. De mondopening is uitgerekt of, omgekeerd, scherp vernauwd, lijkt op een stam. Gezichtskenmerken, oorschelpen, ledematen zijn vervormd, oogleden zijn verdraaid.

Komel's lineaire envelop ichthyosis treft vaker meisjes van het eerste levensjaar. Polymorfe erythemateuze huiduitslag, kleine blaasjes, lichamen van lichenisatie verschijnen op de romp en flexieoppervlakken van de ledematen, en peeling van het plaatje verschijnt op het gezicht en de hoofdhuid. Patiënten kunnen een achterstand oplopen in de mentale en fysieke ontwikkeling..

De belangrijkste complicaties van ichthyosis zijn de hechting van een secundaire infectie en de ontwikkeling van sepsis gevolgd door overlijden.

X-gebonden ichthyosis wordt uitsluitend bij mannen gediagnosticeerd en ontwikkelt zich gedurende de eerste levensweken. In de regel is de hele huid, met uitzondering van de handpalmen en voetzolen, betrokken bij het pathologische proces naarmate de ziekte ouder wordt. De schalen zijn in dit geval groot, donker van kleur, nauwsluitend, lijken op schilden. Huidmanifestaties met X-gebonden ichthyosis kunnen gepaard gaan met epilepsie, mentale retardatie, geestesziekte, endocriene aandoeningen.

Erfelijke syndromen waarbij ichthyosis een apart symptoom is:

• Syndroom van Netherton - aangeboren ichthyosis en haarveranderingen in combinatie met atopie, meestal vrouwen;
• Syndroom van Refsum - ichthyosis, retinitis pigmentosa, polyneuritis, mentale retardatie;
• Ertsyndroom - een combinatie van ichthyosis, schade aan het zenuwstelsel (epilepsie, mentale retardatie, polyneuritis), soms in combinatie met pathologie van de hematopoëtische (macrocytische anemie) en endocriene (infantilisme) systemen;
• Sjogren-Larsson-syndroom - erfelijke ichthyosis, spastische verlamming en oligofrenie;
• Popov-syndroom - aangeboren ichthyosis, dwerggroei, dementie en multiple osteoporose.

Diagnostiek

De diagnose van de ziekte is gebaseerd op de beoordeling van het karakteristieke klinische beeld, elektronenmicroscopie-gegevens.

Cytologisch en histologisch onderzoek onthult een scherpe verdunning of volledige afwezigheid van de granulaire laag en uitgebreid intercellulair oedeem van de basale laag van de opperhuid, vervorming van het basaalmembraan, perivasculaire lymfatische infiltraten in de papillaire dermis, veranderingen in de vorm en organellen van epidermocyten.

Bij ichthyosis kunnen individuele delen van de huid en het hele huidintegument bij het pathologische proces worden betrokken; de mate van verandering varieert ook sterk.

Behandeling

Behandeling van ichthyosis is symptomatisch, gericht op het verminderen van een droge huid en het verzachten van hoornachtige schubben:

• vochtinbrengende crèmes en zalven;
• keratolytische middelen;
• retinoïden.

Naast lokale remedies worden de volgende gebruikt bij de behandeling van ichthyosis:

• immunostimulerende geneesmiddelen;
• vitaminetherapie;
• glucocorticosteroïde hormonen;
• UV-straling;
• thalasso en peloïde therapie.

Aangezien de toestand van de patiënt in het koude seizoen met onvoldoende vochtigheid verslechtert, wordt een sanatoriumbehandeling in een warm, vochtig klimaat aanbevolen.

Mogelijke complicaties en gevolgen

De belangrijkste complicaties van ichthyosis zijn de hechting van een secundaire infectie en de ontwikkeling van sepsis gevolgd door overlijden.

Voorspelling

De prognose voor herstel van ichthyosis is meestal slecht: in geïsoleerde gevallen wordt een significante regressie van symptomen waargenomen. De ziekte is levenslang van aard, verloopt in golven met periodes van exacerbaties en remissies, vordert onder invloed van agressieve factoren..

Een ongunstige prognose voor het leven wordt waargenomen bij foetale ichthyosis: pasgeborenen sterven meestal tijdens de eerste dagen of weken van hun leven.

De gunstige prognose wordt verminderd bij aanwezigheid van meervoudige gelijktijdige pathologie van de inwendige organen, de omvang van de laesie.

Preventie

De belangrijkste preventieve methode is het uitvoeren van voorlopige genetische counseling, vooral als de erfelijke geschiedenis wordt belast met gevallen van ichthyosis.

Als er een hoog risico bestaat om een ​​ziek kind in een paar te baren, wordt toekomstige ouders geadviseerd om af te zien van de zwangerschapsplanning.

Als ichthyosis in ernstige gevallen in de baarmoeder wordt gedetecteerd, wordt aanbevolen om de zwangerschap te beëindigen.

Ichthyosis huidziekte: oorzaken, symptomen, behandeling

De term "ichthyosis" komt van het Griekse woord ihtiose (in vertaling - vis) en combineert een groep genetische huidpathologieën die gepaard gaan met veranderingen in de huid. Bij dergelijke patiënten lijkt het uiterlijk van de huid op visschubben of reptielenhuid. Deze veranderingen zijn het gevolg van genetische mutaties die leiden tot verstoring van de verhoorning van de huid en het verschijnen van droge korsten en schubben erop..

Dermatologen hebben ongeveer 40 soorten ichthyosis beschreven. Sommigen van hen komen vrij vaak voor (bijvoorbeeld gewone of vulgaire ichthyosis wordt waargenomen bij een op de 250 mensen), terwijl andere zeldzame pathologieën zijn (bijvoorbeeld lamellaire ichthyosis of Harlequin ichthyosis). In de meeste gevallen is deze ziekte aangeboren en begint ze onmiddellijk na de geboorte of in de kindertijd te verschijnen. Minder vaak waargenomen is verworven ichthyosis, die niet ontstaat door genetische aandoeningen, maar door andere pathologieën.

In dit artikel zullen we u kennis laten maken met de oorzaken van ontwikkeling, enkele vormen van de ziekte, symptomen, diagnosemethoden en behandeling van een dergelijke dermatologische ziekte als ichthyosis. Deze informatie is nuttig voor u en uw dierbaren, want als u de ontwikkeling van deze pathologie vermoedt, kunt u op tijd alle nodige maatregelen nemen.

Oorzaken

Mutaties van overgeërfde genen zijn altijd de oorzaak van de ontwikkeling van aangeboren ichthyosis. De factoren die dergelijke genaandoeningen veroorzaken, zijn nog niet onderzocht door genetici. Het is bekend dat mutaties leiden tot een verandering in veel biochemische processen in het lichaam van de patiënt, die zich manifesteren door een schending van de keratinisatie van de huid. In de regel worden tekenen van aangeboren ichthyosis onmiddellijk na de geboorte bij een kind waargenomen, maar soms worden ze voor het eerst alleen in de kindertijd opgemerkt.

Wetenschappers hebben nog niet alle ontwikkelingsmechanismen van deze vorm van ichthyosis volledig bestudeerd, maar er is vastgesteld dat genmutatie een storing in het eiwitmetabolisme veroorzaakt en de accumulatie van aminozuren en lipiden in het bloed begint. De patiënt heeft een overtreding van alle metabole processen, de activiteit van enzymen die betrokken zijn bij de oxidatieve processen van de ademhaling van de huid neemt toe en de thermoregulatie verandert. Vervolgens ontwikkelt zich een ontoereikende cellulaire en humorale immuniteit, neemt de activiteit van de schildklier, geslachtsorganen en bijnieren af, ontwikkelt zich een schending van de verteerbaarheid van vitamines.

Al deze pathologische veranderingen vertragen de afstoting van het stratum corneum en er verschijnen schubben op het lichaam van de patiënt, die qua uiterlijk lijken op de huid van een reptiel of een vis. Tussen korsten en schilfers hopen zich complexen van aminozuren op, die een sterke hechting van verhoornde huidgebieden aan elkaar veroorzaken, en ze zijn moeilijk van de huid te scheiden, wat pijn bij de patiënt veroorzaakt.

De verworven vorm van ichthyosis wordt veroorzaakt door andere ziekten en begint zich vaak te manifesteren bij mensen ouder dan 20 jaar. Deze pathologie kan worden veroorzaakt door dergelijke aandoeningen:

• spijsverteringsziekten;
• goedaardige of kwaadaardige gezwellen;
• ernstige ziekten: sarcoïdose, aids, melaatsheid, systemische lupus erythematodes, pellagra, hypothyreoïdie, enz.;
• chronische hypo- en vitaminetekort (vooral vitamine A);
• langdurig gebruik van bepaalde geneesmiddelen: nicotinezuur, butyrofenon, triparanol, enz..

Vormen van ichthyosis

Op dit moment is er geen enkele classificatie van ichthyoses. Pathologie kan worden geclassificeerd door dergelijke parameters:

• door genetische factor;
• door de aard van huidveranderingen;
• door ernst.

Door de genetische factor worden deze vormen van ziekten onderscheiden:

• ichthyoses vanwege erfelijkheid;
• ichthyosis, gemanifesteerd tegen de achtergrond van erfelijke syndromen;
• ichthyosis-achtige aandoeningen van verworven aard veroorzaakt door ziekten, medicatie of hypovitaminose.

Door de aard van huidveranderingen worden de volgende soorten ichthyosis onderscheiden:

• eenvoudig (of vulgair) - ontwikkelt zich in de eerste 2-3 levensjaren, gemanifesteerd door ernstige droge huid, het verschijnen van grijsachtige schubben (er zijn zulke soorten eenvoudige ichthyosis: abortief, wit, glanzend, bulleus, lichenoid, serpentine, pityriasis, zwart, geil);
• naaldvormig - manifesteert zich door het verschijnen van hoornformaties in de vorm van naalden of spikes;
• lamellair - een geelbruine film die lijkt op collodion wordt waargenomen op het lichaam van een pasgeborene;
• lineaire envelop - ringvormige delen van erytheem verschijnen op het lichaam, die worden omringd door roze rollers in peeling in de vorm van platen (de contouren van dergelijke huidlaesies kunnen in de loop van de tijd veranderen);
• eenzijdig - huidveranderingen bevinden zich op de helft van het lichaam, de ziekte gaat gepaard met cystische nierschade en meerdere botmisvormingen;
• folliculair (of de ziekte van Darier) is een zeldzame ziekte die gepaard gaat met het verschijnen (ongeveer in het tweede decennium van het leven) van geile nodulaire uitslag en keratinisatie in de seborrheic delen van het lichaam (slapen, voorhoofd, nasolabiale plooien, hoofdhuid, rug, enz.), soms huid veranderingen worden waargenomen in grotere gebieden, gebieden van hyperkeratose verschijnen op de handpalmen en voetzolen, de pathologie gaat vaak gepaard met mentale retardatie, endocriene aandoeningen en cystische laesies van de longen en botten;
• X-gebonden - kan worden waargenomen vanaf het moment van geboorte, soms gecombineerd met het Kalman-syndroom, manifesteert zich alleen volledig bij jongens (meisjes zijn drager van het gemuteerde gen), huidveranderingen zijn uitgebreider en uitgesprokener dan bij gewone ichthyosis), cryptorchidisme, hypogonadisme kan worden waargenomen mentale retardatie, troebelheid van het hoornvlies, skeletafwijkingen, microcefalie en andere ontwikkelingsafwijkingen;
• foetale ichthyosis (Harlequin-foetus) is een van de ernstigste vormen van de ziekte (kinderen sterven onmiddellijk na de geboorte of in de eerste levensweken), ontwikkelt zich na 4-5 maanden foetale ontwikkeling, bij de geboorte is er een 'schil' van een zeer droge en dikke huid op de babyhuid, er is een uitgesproken vervorming van de oren, neus en eversie van de oogleden, de ledematen zijn vervormd, vaak kunnen tekenen van onderontwikkeling van inwendige organen worden gedetecteerd;
• epidermolytisch - een van de meest ernstige vormen van aangeboren ichthyosis, de huid van een pasgeborene heeft een felrode kleur (zoals na een brandwond met kokend water), bij de minste aanraking wordt de opperhuid weggescheurd, op de voeten en handpalmen is de huid dik en wit van kleur, met 3-4 jaar op de huid in het gebied concentrische sint-jakobsschelpen kunnen zich in de gewrichten vormen, de ziekte leidt vaak tot de dood.

Volgens de ernst van de cursus worden dergelijke vormen van ichthyosis onderscheiden:

• zwaar - de volle is te vroeg geboren en sterft in de eerste levensdagen;
• matig - pathologieën zijn compatibel met het leven;
• laat - de eerste manifestaties van de ziekte verschijnen in de eerste 2-3 maanden of 1-5 levensjaren.

Symptomen

Het klinische beeld van ichthyosis wordt grotendeels bepaald door de vorm van de ziekte. In ons artikel zullen we de symptomen van de meest voorkomende variëteit van deze aandoening in detail bekijken - gewone (of vulgaire) ichthyosis.

In de meeste gevallen verschijnen de eerste tekenen van deze pathologie op de leeftijd van 1 of 2-3 jaar. Soms laten ze zich iets eerder voelen, maar komen ze nooit voor bij kinderen jonger dan 3 maanden (hoogstwaarschijnlijk komt dit door de eigenaardigheden van metabole processen in de huid van pasgeborenen en oudere kinderen).

De eerste symptomen van gewone ichthyosis zijn tekenen van een droge huid en ruwheid. Vervolgens worden deze delen van de huid dikker en bedekt met kleine vlokken van witachtige of grijszwarte kleur die strak naast elkaar liggen. De grootte en het uiterlijk van de schalen kunnen verschillen en hun aard bepaalt het type gewone ichthyosis (bulleus, glanzend, zwart, serpentijn, abortief, wit, naald, enz.). De ernst van dergelijke manifestaties van de ziekte kan ook variëren - van extreem mild tot zeer uitgesproken.

Huidveranderingen worden altijd waargenomen op het gezicht (vooral op de wangen en in het voorhoofd), op de buitenoppervlakken van de ledematen en de onderrug, maar zijn bijna nooit aanwezig in het gebied van grote plooien (oksels, lies of tussen de billen). De schubben kunnen elkaar overlappen en de normale werking van de talgklieren verstoren (soms stopt hun werk volledig). Tekenen van een ontstekingsproces (roodheid, zwelling, etc.) worden echter nooit waargenomen in de aangetaste delen van de huid..

Bij het onderzoeken van een patiënt zijn de veranderingen op de rode rand van de lippen opvallend. In dit gebied zijn een droge huid en de aanwezigheid van een groot aantal uitgesproken schubben zeer merkbaar. Op de handpalmen van dergelijke patiënten is er slijmvliezen en een uitgesproken ernst van het huidpatroon..

Huidveranderingen met vulgaire ichthyosis worden niet waargenomen op het haar en de nagels (een dergelijke laesie is meer kenmerkend voor schimmelinfecties). Dergelijke patiënten worden gekenmerkt door verhoogde kwetsbaarheid en dunner wordend haar, in sommige gebieden kunnen ze volledig uitvallen. Er worden droge, doffe en gedelamineerde nagels en snelle progressie van meerdere cariës waargenomen..

De algemene toestand van een ziek kind wordt niet altijd geschonden en wordt alleen opgemerkt bij grootschalige huidveranderingen bij jonge kinderen. Jonge patiënten hebben vaak een kwetsbare lichaamsbouw, ze komen slecht aan en zijn belemmerd. Soms kan een kind vertraging oplopen in de mentale ontwikkeling.

Patiënten met ichthyosis hebben een verminderde immuniteit en lijden vaak aan verschillende inflammatoire aandoeningen (longontsteking, otitis media, neurodermitis, psoriasis, etterende huidlaesies, eczeem of schimmelziekten). Vervolgens kunnen immuunstoornissen leiden tot de ontwikkeling van verschillende allergische reacties..

Met de progressie van de ziekte bij patiënten met gewone ichthyosis, kunnen verschillende pathologieën worden waargenomen die worden veroorzaakt door metabole stoornissen. Deze omvatten:

• stoornissen in de opname van vitamine A en E;
• verhoogd cholesterol;
• leverpathologie;
• een neiging tot atherosclerose, hypertensie en andere pathologieën van het cardiovasculaire systeem;
• hypothyreoïdie, enz..

Bij patiënten met ichthyosis kunnen stoornissen in de gezichtsorganen worden waargenomen:

• chronische retinitis en conjunctivitis;
• neiging tot bijziendheid;
• neiging tot "nachtblindheid".

De meest uitgesproken symptomen van vulgaire ichthyosis bij kinderen van 9-10 jaar oud. In de toekomst ondergaan het lichaam en veel stofwisselingsprocessen van het kind een aanzienlijke herstructurering die verband houdt met de puberteit, en de ernst van de symptomen van de ziekte kan variëren.

Een kenmerk is kenmerkend voor vulgaire ichthyosis: in de zomer ervaren de meeste zieke kinderen een verbetering. Dit komt door een toename van de zonneactiviteit en de voldoende inname van vitamines en mineralen uit voedsel. Daarom krijgen dergelijke patiënten (vooral in de zomer) een lang verblijf in de frisse lucht en de actieve opname van voldoende verse groenten en fruit in de voeding.

Gewone ichthyosis kan zowel bij jongens als bij meisjes worden waargenomen. In de toekomst wordt deze aandoening op hun kinderen overgedragen volgens een autosomaal dominant principe, d.w.z. als een van de ouders drager is van een gemuteerd gen, dan zal zijn kind deze pathologie met bijna 100% waarschijnlijkheid erven.

Diagnostiek

In de meeste gevallen is de diagnose van ichthyosis eenvoudig. Voor de uitvoering is het voldoende dat de dermatoloog de patiënt onderzoekt en een histologisch onderzoek van het huidmonster uitvoert.

Als een aangeboren vorm van ichthyosis of Harlequin ichthyosis wordt vermoed, wordt van een zwangere vrouw aangetoond dat ze vruchtwater en een huidmonster van de foetus test (dit wordt uitgevoerd na een zwangerschap van 19-21 weken). Bij bevestiging van de diagnose van "foetus-Harlequin" is abortus aangewezen.

Behandeling

Genetische vormen van ichthyosis kunnen niet volledig worden genezen en met de verworven vormen van deze dermatologische ziekte krijgt de patiënt therapie van de belangrijkste aandoening die deze pathologie veroorzaakte. Momenteel lopen er onderzoeken om medicijnen te maken die de gewijzigde genen kunnen beïnvloeden en kunnen bijdragen aan hun herstel. Het is mogelijk dat hun creatie patiënten met erfelijke vormen van ichthyosis in staat zal stellen om van deze onaangename en ernstige ziekte af te komen.

Behandeling van alle vormen van ichthyosis wordt uitgevoerd door een dermatoloog. De noodzaak van ziekenhuisopname van de patiënt wordt bepaald door de ernst van de klinische casus.

De volgende medicijnen kunnen worden voorgeschreven aan patiënten met verschillende vormen van erfelijke ichthyosis:

• vitamine A, C, E en groep B;
• een nicotinezuur;
• hormonale geneesmiddelen: insuline, schildklierhormonen, glucocorticosteroïden (indien geïndiceerd);
• minerale supplementen met kalium, fytine, ijzer;
• preparaten met aloë;
• immunomodulerende middelen;
• plasmatransfusie en de introductie van gamma-globuline;
• antibiotica (met toevoeging van een secundaire infectie);
• Retinol-olie-oplossing (in de vorm van druppels met eversie van de oogleden).

Voor lokale behandeling kunnen patiënten met ichthyosis worden voorgeschreven:

• het gebruik van speciale producten voor algemene hygiëne en huidverzorging: gel, crème en shampoo Losterin;
• lipotrope geneesmiddelen met lipamide en vitamine U;
• baden met kaliumpermanganaat, een afkooksel van kamille, duizendblad of salie;
• babycrème aanbrengen met vitamine A;
• therapeutische zout-, carbonaat- en zetmeelbaden;
• aanbrengen van crèmes met AEvit, ureum, vinyline en natriumchloride (voor volwassenen);
• moddertherapie;
• ultraviolette straling (in sub-erytheemoses);
• blootstelling aan algen, water of andere zeevruchten.

De arts kan de patiënt aanbevelen om enkele folkremedies te gebruiken voor de behandeling van ichthyosis:

• ontvangst van de infusie van fytoverzameling van brandnetels, haverkorrels, boerenwormkruidbloemen, lijsterbessen en paardenstaartgras, moederskruid en weegbree;
• het ontvangen van de infusie van fytoverzameling van moederskruidgras, boerenwormkruid, weegbree, paardenstaart en tarwegraswortels;
• zalf op basis van olie van sint-janskruid, was, propolis, kauwgom, stinkende gouwe en boter;
• baden met infusies van geneeskrachtige kruiden (naalden, thee, calendula, hooistof, enz.);
• baden met frisdrank, borax en glycerine, zout en borax.

Het behandelplan voor ichthyosis wordt voor elke patiënt afzonderlijk opgesteld en is afhankelijk van de vorm en de ernst van de ziekte. Naast complexe algemene en lokale therapie, krijgen dergelijke patiënten en hun families werk te zien bij een psycholoog, omdat deze ziekte altijd gepaard gaat met een schending van het psychologisch evenwicht. Het op tijd elimineren van stress, interne gevoelens en problemen met vervreemding van de samenleving heeft op zijn beurt niet alleen een positief effect op de toestand van de psyche van de patiënt, maar helpt ook om de algemene toestand van de patiënt te verbeteren. Constante psychologische ondersteuning voorkomt de snellere progressie van de ziekte, die kan worden veroorzaakt door een ongunstige emotionele achtergrond.

De prognose van ichthyosis is in de meeste gevallen ongunstig, omdat zelfs bij een milde loop van deze aandoening vaak systemische pathologieën meedoen en de progressie van metabole stoornissen leidt tot de ontwikkeling van complicaties. De enige manier om erfelijke vormen van ichthyosis te voorkomen, is door een zwangerschap te plannen met de verplichte bepaling van de mate van risico op het krijgen van een baby met een dergelijke pathologie.

Koppels waarbij deze pathologie bij een van de ouders wordt waargenomen, wordt aanbevolen om te weigeren hun eigen kinderen te krijgen, IVF-diensten met donormateriaal (eieren of sperma) of adoptie.

Als foetale afwijkingen al tijdens de zwangerschap worden ontdekt, kan een vrouw worden aanbevolen om haar kunstmatig te onderbreken.

Met welke arts u contact moet opnemen

Wanneer de eerste tekenen van de ziekte verschijnen - huidveranderingen - moet u contact opnemen met een dermatoloog. Hij zal diagnostiek uitvoeren, indien nodig, consultaties van andere specialisten benoemen: immunoloog, endocrinoloog, oogarts, psycholoog.

Ichthyosis: symptomen, diagnose, behandeling

Ichthyosis is een beschrijvende term voor droge, schilferige huid, die in sommige gevallen kan lijken op schubben op vissen (ichthys - uit het Grieks, vis). Erfelijke ichthyosis is een groep ziekten die wordt gekenmerkt door een schilferige huid als onderdeel van hun klinische manifestatie..

Het achtergronddefect, de wijze van overerving, de aard en omvang van de vorming van psoriatische schubben verschillen tussen verschillende typen. Vanwege deze verschillen variëren het klinisch onderzoek en de behandeling afhankelijk van de klinische manifestatie. Ichthyosis kan ook worden verkregen als gevolg van achtergrondziekten of het gebruik van bepaalde medicijnen..

Etiologie

Alle erfelijke ichthyoses hebben een genetische basis. Er zijn een aantal complexe interacties van intracellulaire en extracellulaire eiwitten, lipiden, nucleaire filamenten en enzymen die betrokken zijn bij de vorming van de opperhuid. Defecten in een van deze componenten kunnen leiden tot een verminderde epidermale functie.

Vaak voorkomende ichthyosis (de meest voorkomende ichthyosis) en epidermolytische ichthyosis worden op een dominante manier overgeërfd. Een positieve familiegeschiedenis is een sterke risicofactor voor deze aandoeningen..

Veel van de meer ernstige vormen van ichthyosis worden overgeërfd door een recessief specimen. Deze aandoeningen komen vaker voor bij bloedpopulaties..

Verworven ichthyosis kan worden veroorzaakt door medicijnen, waaronder clofazimine, lipidenverlagende middelen en butyrofenon. Er zijn verschillende systemische ziekten gemeld die verband houden met verworven ichthyosis, waaronder lymfoom, diabetes en systemische lupus erythematosus (SLE).

Pathofysiologie

De klinische manifestaties van verschillende ichthyoses zijn het gevolg van een defect in een van de vele processen die deelnemen aan keratinisatie. Een kenmerkend kenmerk van verschillende ichthyoses is de aanwezigheid van schubben. Hun grootte en dikte variëren afhankelijk van het specifieke subtype ichthyosis en de ernst kan leiden tot andere manifestaties van de ziekte, waaronder erytheem, pruritus, bacteriële kolonisatie, ectropie en haarverlies.

Aangezien sommige van de ichthyoses worden veroorzaakt door een defect in een eiwit of enzym dat een rol speelt in de functie van andere organen, kunnen systemische manifestaties optreden..

Stap-voor-stap diagnostische aanpak

De term ichthyosis is een beschrijvende term die het specifieke type weegschaal definieert dat aanwezig is tijdens een lichamelijk onderzoek. De aard en grootte van de schalen zijn belangrijk bij het bepalen van het specifieke type ichthyosis. De tijd vanaf het begin van de ziekte, een familiegeschiedenis en gerelateerde symptomen helpen bij het bepalen van de juiste behandelstrategie voor patiënten.

Symptoom begint

Sommige van de erfelijke ichthyosis manifesteert zich bij de geboorte, terwijl andere alleen klinisch tot uiting kunnen komen in de borst of vroege kinderjaren. In de autosomaal recessieve groep van ichthyoses bij de geboorte is bijvoorbeeld vaak een colloïdaal membraan aanwezig. X-gebonden ichthyosis en gewone ichthyosis verschijnen vaak niet bij de geboorte, maar zijn aanwezig in de vroege kinderjaren enige tijd na de leeftijd van 3 maanden.

Bij patiënten bij wie een schilferige huid zich tijdens de puberteit ontwikkelt, dient vermoedelijke ichthyosis te worden vermoed. Verworven ichthyosis kan worden veroorzaakt door medicijnen of de onderliggende ziekte, daarom is een gedetailleerde medische geschiedenis noodzakelijk, rekening houdend met de ingenomen medicijnen en een grondig onderzoek van de systemen. Afhankelijk van de resultaten kunnen verdere tests geschikt zijn om de belangrijkste oorzaak van verworven ichthyosis te identificeren: CT-scan kan lymfoom vertonen; de serumglucosespiegels kunnen stijgen bij diabetes; en serologische tests kunnen het bewijs zijn van een auto-immuunziekte zoals systemische lupus erythematosus.

Ichthyosis kan naast de schaal zelf nog een aantal symptomen veroorzaken, waaronder jeuk, pijn veroorzaakt door huidscheuren, onaangename geur veroorzaakt door verhoogde bacteriële kolonisatie, ectropion, alopecia en temperatuurdisregulatie als gevolg van verminderd zweetvermogen.

Familiegeschiedenis

De aanwezigheid of afwezigheid van ichthyosis bij familieleden kan helpen bij het bepalen van het type ichthyosis dat bij de patiënt aanwezig is. Patiënten met vulgaire ichthyosis, een dominant overgeërfde ichthyosis, hebben bijvoorbeeld vaak andere familieleden die dezelfde kenmerken vertonen als de patiënt. Aangezien veel patiënten met dominant overgeërfde ichthyoses mutaties hebben die voor het eerst zijn ontstaan, sluit de afwezigheid van getroffen familieleden echter geen dominant overgeërfde ichthyoses uit.

Gelijktijdige huidveranderingen

Vulgaire ichthyosis wordt gewoonlijk geassocieerd met andere kenmerken die aanwezig zijn bij patiënten met atopie, zoals haarkeratose en palmaire striatie Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis kan geassocieerd worden met alopecia en ectropion. Syndroom van Netherton - ichthyosis veroorzaakt door een defect in een serine-proteaseremmer, wordt meestal gekenmerkt door invaginatie-trichoclasie, een microscopisch beeld van de haarschacht die de haarschacht eronder binnendringt (gedraaid haar).

Betrokkenheid van andere organen

Ernstige defecten in andere organen van het systeem zijn meestal aanwezig bij zeldzamere ichthyoses, waaronder het Sjogren Larsson-syndroom (geassocieerd met spastische paraplegie), het KID-syndroom (doofheid, keratitis), refsumziekte (doofheid en ataxie), nauwkeurige epifyse-dysplasie (skeletdysplasie) en andere. Bij X-gebonden ichthyosis kunnen cryptorchidisme en hoornvliesopaciteiten aanwezig zijn..

Biochemische analyses

Als X-gebonden ichthyosis wordt vermoed, kan de diagnose worden bevestigd door verhoogde serumcholesterol-sulfaatniveaus aan te tonen en / of steroïde sulfatase-activiteit te verminderen.

Lipoproteïne-elektroforese, die een verhoogde bèta-lipoproteïnemobiliteit aantoont, is een handige methode voor het screenen op een tekort aan steroïde sulfatase, hoewel het niet zo gevoelig is als het testen op verhoogd serumcholesterol. X-gebonden ichthyosis is in de regel afwezig bij de geboorte, maar is een dunne peeling van de hele huid op de leeftijd van 1 tot 3 weken en vertoont op jonge leeftijd een dunne schaal. Later getroffen individuen hebben meestal veelhoekige donkere schubben. De flexieoppervlakken zijn ook betrokken, maar imiteren vaak tot op zekere hoogte vulgaire ichthyosis..

Serum fytinezuur stijgt met de ziekte van Refsum; de test is echter niet algemeen verkrijgbaar en zal gewoonlijk niet worden voorgeschreven aan de meeste patiënten met ichthyosis.

Gene testen

Veel van de onderliggende genetische defecten van ichthyosis zijn geïdentificeerd en kunnen worden gediagnosticeerd door moleculaire tests. Als het klinische vermoeden ernstig is, kunnen deze tests als een prioritaire test worden beschouwd..

Huidbiopsie

Een huidbiopsie helpt meestal niet om verschillende soorten ichthyosis te onderscheiden. Een uitzondering is epidermolitische ichthyosis, die klassiek epidermolitische hyperkeratose aantoont met een biopsie. Invaginatietrichoclasie, microscopische detectie van de haarschacht, die is geïnfagineerd in de haarschacht eronder, is typisch voor patiënten met het Netherton-syndroom.

Belangrijkste diagnostische factoren

De vorming van psoriatische schubben
Een kenmerk dat alle ichthyoses combineert, inclusief meer zeldzame subtypes, zijn de schalen. De aard van de weegschaal bij patiënten met autosomaal recessieve aangeboren ichthyosis kan variëren van zeer dunne schubben (aangeboren ichthy-achtige erythroderma) tot grotere plaatachtige schubben (lamellaire ichthyosis). Rode ruitvormige plaques, envelop lineaire ichthyosis genoemd, zijn een kenmerk van het Netherton-syndroom. Schubben bij patiënten met epidermolytische ichthyosis hebben een gerimpelde of wratachtige vorm.
Huidveranderingen bij de geboorte (met aangeboren ichthyosis)
De meeste erfelijke ichthyoses zijn aanwezig bij huidveranderingen bij de geboorte. Autosomaal recessieve aangeboren ichthyosis is meestal aanwezig in de vorm van een collodiemembraan of gegeneraliseerd erytheem en schubben, terwijl epidermolitische ichthyosis meestal wijdverspreid erytheem, erosie en blaren is.
Aanvang bij zuigelingen (met veel voorkomende ichthyosis en X-gebonden ichthyosis)
Vroege tekenen van veel voorkomende ichthyosis en X-gebonden ichthyosis, zoals de vorming van dunne schubben, verschijnen meestal tijdens het eerste levensjaar.
Beginnend op volwassen leeftijd (met verworven ichthyosis)
Verworven ichthyosis verschijnt meestal op volwassen leeftijd.
Mannelijk geslacht
X-gebonden ichthyosis wordt gedragen op het X-chromosoom en komt alleen volledig tot uiting bij de man.
Familiegeschiedenis van ichthyosis
Een positieve familiegeschiedenis is kenmerkend voor veel voorkomende ichthyosis en ongeveer 50% van de patiënten met epidermolytische ichthyosis, die beide zijn overgeërfd bij een autosomaal dominant type.

Differentiële diagnose

Stapsgewijze behandeling

Ichthyosis omvat veel ziekten en daarom varieert de behandeling enorm. Bij erfelijke ichthyoses vormen verzachtende middelen of actuele keratolytica vaak de basis van de therapie. Lokale en systemische retinoïden kunnen effectief zijn bij het verminderen van schalen..

De behandeling van verworven ichthyosis is gericht op symptomatische behandeling, in combinatie met het annuleren en / of vervangen van medicijnen die de ontwikkeling van deze aandoening of trigger kunnen veroorzaken. Symptomatische behandeling omvat alleen verzachtende middelen of verzachtende middelen met vochtinbrengende crèmes en / of keratolytica.

Opgemerkt moet worden dat de hieronder beschreven behandelmethoden betrekking hebben op ichthyosis die geen significante systemische betrokkenheid hebben. Syndrome ichthyoses verschillen aanzienlijk in hun onderliggende defect en een gedetailleerde behandelaanpak voor elk van deze gevallen valt buiten het bestek van deze beoordeling..

Een kind met aangeboren ichthyosis

Een dun, cellofaanachtig membraan dat de huid van pasgeborenen met aangeboren autosomaal recessieve ichthyosis kan bedekken, kan met conservatieve maatregelen worden behandeld, waaronder agressieve hydratatie en lokale smering met gele zachte paraffine (vaseline). Het controleren van infecties en elektrolytstoornissen is erg belangrijk..

Vulgaire ichthyosis en X-gebonden ichthyosis

Vulgaire ichthyosis en X-gebonden ichthyosis zijn de 2 meest voorkomende primaire ichthyoses. De ernst van de ziekte bij deze 2 groepen patiënten is doorgaans milder in vergelijking met andere ichthyoses.

Behandeling is gericht op het verhogen van de hydratatie van de opperhuid. Dit wordt bereikt door het watergehalte in de huid te verhogen door te baden en de vochtigheid van de omgeving te verhogen en deze verhoogde hydratatie te behouden door regelmatig gebruik van verzachtende middelen.

Eenvoudige gele zachte paraffine (vaseline) werkt goed als verzachtend middel. Het toevoegen van vochtinbrengende crèmes (hygroscopische verbindingen) aan de preparaten kan worden gebruikt om het waterbindende vermogen van de huid te vergroten. Bekende bevochtigers zijn ureum en ammoniumlactaat.

Weegschalen kunnen worden behandeld met geneesmiddelen die alfa- en bèta-hydroxyzuren bevatten (bijv. Glycolzuur of salicylzuur), die als keratolytische middelen werken om de weegschaal af te breken..

Autosomaal recessieve aangeboren ichthyosis (lamellair fenotype)

De schubben die aanwezig zijn bij lamellaire ichthyosis zijn meestal veel dikker dan bij de meer algemene primaire ichthyoses en vereisen mogelijk een agressievere therapie. Naast het gebruik van eenvoudige verzachtende middelen, zoals gele zachte paraffine (vaseline), voor lamellaire ichthyosis, kan het nuttig zijn om speciaal samengestelde actuele formuleringen toe te voegen die keratolytica combineren met moisturizers.

Er zijn aanwijzingen dat lokale retinoïden effectief zijn bij de behandeling van lamellaire ichthyosis en naast de eerder genoemde behandelingen kunnen worden gebruikt. Aangezien irritatie een veelvoorkomend bijwerking is, worden topische retinoïden gewoonlijk alleen als aanvullende therapie beschouwd als vochtinbrengende crèmes, bevochtigers en keratolytica alleen niet succesvol zijn bij het onder controle houden van de ziekte..

Orale retinoïden zijn een zeer effectieve tweedelijnsbehandeling voor lamellaire ichthyosis; ze hebben een langdurig bijwerkingenprofiel dat relatief goed gedefinieerd en veilig is met passende monitoring. Dit vereist regelmatige laboratoriumevaluatie om nuchtere lipiden en leverenzymen te controleren..

Eerstelijns therapie voor mildere vormen van kleinschalige ziekten zonder significante irritatie of bacteriële infectie omvat alleen verzachtende middelen; keratolytica en bevochtigers kunnen worden toegevoegd, tenzij lokale verzachtende middelen de ziekte onder controle houden.

Systemische retinoïden kunnen worden gebruikt als tweedelijnsbehandeling, maar ze moeten worden gestart met lage doses met wekelijkse klinische monitoring, omdat in sommige gevallen blaren kunnen ontstaan. Alle patiënten die in aanmerking komen voor behandeling met retinoïden, hebben speciale aandacht nodig. Beperkingen voor het voorschrijven van geneesmiddelen variëren wereldwijd. In het VK worden retinoïden alleen voorgeschreven onder toezicht van consultants als onderdeel van het herziene zwangerschapspreventieprogramma. In de VS kan isotretinoïne alleen worden voorgeschreven als onderdeel van het iPLEDGE-programma. [iPLEDGE-programma] Lokale protocollen moeten ook worden gevolgd..

Vergeleken met andere ichthyoses zijn spinale hyperkeratose en schubben van patiënten met epidermolytische ichthyosis doorgaans gevoeliger voor bacteriële infectie en de daaropvolgende onaangename geur. Het verminderen van het aantal bacteriën met verdunde bleekbaden (een kwart kopje in een vol bad), antibacteriële zepen en actuele antibiotica (mupirocine) kan de bacteriële huidkolonisatie helpen verminderen. Geurmaskering kan ook worden bereikt door middel van parfums en deodorants..

Ichthyosis

Ichthyosis is een erfelijke huidziekte die voortgaat als dermatose. Het wordt gekenmerkt door diffuse keratinisatie en manifesteert zich in de vorm van schubben op de huid die lijken op visschubben. De belangrijkste reden voor ichthyosis is een genmutatie, waarvan de erfelijke biochemie nog niet is ontcijferd. Eiwitmetabolisme-stoornissen, wanneer aminozuren zich ophopen in het bloed en stoornissen van het lipidenmetabolisme, die zich manifesteren door een hoog cholesterol, zijn de belangrijkste manifestatie van een genmutatie die leidt tot ichthyosis.

Algemene informatie

Ichthyosis is een erfelijke huidziekte die voortgaat als dermatose. Het wordt gekenmerkt door diffuse keratinisatie en manifesteert zich in de vorm van schubben op de huid die lijken op visschubben..

Oorzaken en ontwikkelingsmechanisme van ichthyosis

De belangrijkste reden voor ichthyosis is een genmutatie, waarvan de erfelijke biochemie nog niet is ontcijferd. Eiwitmetabolisme-stoornissen, wanneer aminozuren zich ophopen in het bloed en stoornissen van het lipidenmetabolisme, die zich manifesteren door een hoog cholesterol, zijn de belangrijkste manifestatie van een genmutatie die leidt tot ichthyosis.

Alle stofwisselingsprocessen worden verminderd, de thermoregulatie van het lichaam wordt verstoord en de activiteit van enzymen in de oxidatieve processen van huidademhaling wordt versterkt, integendeel. Bij patiënten met een genmutatie die de oorzaak is van ichthyosis, nemen de activiteit van de schildklier, bijnieren en geslachtsorganen geleidelijk toe of verschijnen ze onmiddellijk, en neemt het tekort aan humorale en cellulaire immuniteit toe. Overtreding van de opname van vitamine A, samen met verminderde functies van de zweetklieren, leidt tot een schending van de keratinisatie van de huid in de richting van hyperkeratose, omdat er een overmatige productie van keratine met een veranderde structuur optreedt, die samen met een vertraging in de afstoting van de verhoornde epidermislaag ichthyosis veroorzaakt. Bij ichthyosis hopen aminozuurcomplexen zich op tussen de schubben, die een cementerend effect hebben, zodat de schubben stevig met elkaar zijn verbonden en hun scheiding van het lichaam zeer pijnlijk is.

Klinische manifestaties van ichthyosis

Gewone of vulgaire ichthyosis verschijnt vóór de leeftijd van drie jaar, maar wordt meestal gediagnosticeerd vóór de derde levensmaand. Dit is de meest voorkomende vorm van ichthyosis, geërfd door een autosomaal dominant type. Eerst wordt de huid droog en ruw, daarna wordt deze bedekt met kleine witachtige of grijszwarte schubben die dicht bij elkaar liggen. Bij ichthyosis worden het gebied van de ulnaire vouwen, popliteale fossae, het gebied van de okselholten en de liesstreek niet beïnvloed.

Mucoïde peeling verschijnt op de handpalmen, het huidpatroon wordt uitgesproken. De ernst van het beloop van ichthyosis hangt af van hoe diep de genmutatie is, een abortus beloop is mogelijk, wanneer de enige manifestatie van ichthyosis droogheid en een lichte vervelling van de huid op extensoroppervlakken is.

Bij ichthyosis ondergaan haar, tanden en nagels dystrofische veranderingen. Droog broos haar is kenmerkend, nagels breken af ​​en exfoliëren, meerdere cariës komen samen. Heel vaak gaat ichthyosis gepaard met oogbeschadiging - chronische conjunctivitis en retinitis. Patiënten met ichthyosis hebben een erfelijke aanleg voor bijziendheid, die zich in de kindertijd begint te manifesteren. Omdat de immuniteit is verminderd, zijn allergische ziekten en etterende infecties permanent. Later komen stoornissen in het werk van interne organen samen, meestal worden cardiovasculair falen en leveraandoeningen opgemerkt.

Recessieve ichthyosis wordt alleen bij mannen gevonden, hoewel het wordt overgeërfd door het X-chromosoom en verschilt doordat de oorzaak van de ziekte een defect is in de placenta-enzymen. Klinische manifestaties verschijnen in de tweede levensweek, minder vaak onmiddellijk na de geboorte. Geile huidlagen zien eruit als grote, dichte schubben van zwartbruine kleur en lijken op schilden. De huid tussen de schubben is bedekt met scheuren, omdat het lijkt op de huid van een krokodil of een slang. Bij kinderen met recessieve ichthyosis worden vaak mentale retardatie, afwijkingen in de skeletstructuur en epilepsie waargenomen. Juveniele staar en hypogonadisme komen voor in 10-12% van de gevallen.

Congenitale ichthyosis ontwikkelt zich in de baarmoeder na 4-5 maanden zwangerschap. Bij de geboorte is de huid van de baby bedekt met dikke, geile schilden van grijszwarte kleur. Bij aangeboren ichthyosis kunnen de schubben tot 1 cm dik worden, de schubben hebben een andere vorm, glad of gekarteld, de huid ertussen is bedekt met groeven en scheuren. Vanwege de dichte, goed hechtende schubben is de mond van de baby uitgerekt of scherp vernauwd, zodat de voedingssonde amper passeert. Oorgaten zijn vervormd en gevuld met geile schubben, oogleden zijn gedraaid door uitrekken. Bijna alle zuigelingen hebben afwijkingen aan het skelet - klompvoet, klompvoet, veel kinderen met een aangeboren vorm van ichthyosis hebben interdigitale bruggen op de voeten en handpalmen, soms zijn er geen nagels. Zwangerschap is vaak voorbarig, het percentage doodgeboorte is vrij hoog. Aangezien er afwijkingen zijn die onverenigbaar zijn met het leven, sterven de meeste kinderen met een aangeboren vorm van ichthyosis in de eerste levensdagen.

Epidermolytische ichthyosis is een vorm van aangeboren ichthyosis. De huid van de baby is helderrood van kleur, zoals gebrand met kokend water. Het Nikolsky-syndroom is positief zoals bij pemphigus van pasgeborenen - met een lichte aanraking worden epidermale schilfers afgewezen. De huid van de handpalmen en voetzolen is wit, aanzienlijk verdikt. In sommige gevallen, met de epidermolytische vorm van ichthyosis, kunnen er bloedingen in de huid en slijmvliezen optreden. Dit is een ongunstig teken, als bloedingen samenkomen, dan sterven kinderen het vaakst. Met mildere klinische manifestaties van ichthyosis wordt de blaas in de loop van de tijd kleiner, maar gedurende het hele leven keert de ziekte terug in de vorm van uitbraken en tijdens de terugval van ichthyosis stijgt de temperatuur vaak tot hoge niveaus. Tegen het vierde levensjaar verschijnen er hoornachtige lagen in de vorm van dikke, vuile grijze schubben op afzonderlijke delen van het lichaam, die voornamelijk zijn gelokaliseerd op plaatsen met natuurlijke huidplooien.

Vaak zijn er defecten in het zenuwstelsel, het endocriene en andere lichaamssystemen, veel kinderen met aangeboren ichthyosis worden later gediagnosticeerd met oligofrenie, spastische verlamming, waarvan de oorzaak de ophoping van fytinezuur in de weefsels is. Polyneuropathieën, bloedarmoede, infantilisme compliceren het beloop van ichthyosis. Het sterftecijfer is zeer hoog vanwege bijkomende complicaties en daarmee samenhangende ziekten..

Diagnose van ichthyosis

In de meeste gevallen zijn klinische manifestaties voldoende om ichthyosis te diagnosticeren. Bij aangeboren vormen moet het worden onderscheiden met erythermoderma en andere ziekten. Histologisch onderzoek van de huid bevestigt de diagnose.

Behandeling en preventie van ichthyosis

Behandeling van ichthyosis, afhankelijk van de ernst, wordt poliklinisch of in een ziekenhuis uitgevoerd door een dermatoloog. Vitaminen van groep A, E, B, vitamine C en nicotinezuur in hoge doses worden voorgeschreven voor lange meervoudige kuren. Geneesmiddelen met een lipotroop effect verzachten de weegschaal. Dit zijn preparaten die lipamide en vitamine U bevatten. Om de immuniteit te stimuleren, zijn plasmatransfusies, gamma-globuline, preparaten die ijzer en calcium bevatten, evenals aloë-extract geïndiceerd. Als er schildklierlaesies zijn met de ontwikkeling van hypothyreoïdie, is schildklier geïndiceerd, met hypofunctie van de alvleesklier - insuline.

In ernstige gevallen en met aangeboren ichthyosis wordt hormoontherapie onmiddellijk voorgeschreven, als er een ooglidverwijding is, wordt een olieoplossing van retinolacetaat in de ogen gedruppeld. Na normalisatie van de aandoening wordt de dosis hormonale geneesmiddelen langzaam verlaagd totdat deze volledig wordt stopgezet. Voer tijdens remissies periodiek bloedonderzoeken uit om de algemene toestand van de patiënt te controleren en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen. Moeders die borstvoeding geven, krijgen de inname van alle vitamines te zien, net als bij kinderen met ichthyosis.

Lokale therapie bestaat uit het nemen van gedeelde baden met kaliumpermanganaatoplossing en het smeren van de huid met een babycrème met toevoeging van vitamine A. Volwassen patiënten met ichthyosis krijgen zout en zetmeel te zien, algemene of lokale baden, afhankelijk van de lokalisatie van het proces. Vitamine A, natriumchloride en ureum worden aan het water toegevoegd..

UV-bestraling in suberythema-doses, thallotherapie en heliotherapie, spa's met sulfide- en koolzuurbaden stimuleren de stofwisselingsprocessen in de dermis. Slib en turfmodder wordt al aanbevolen in het stadium van het oplossen van de herhaling van ichthyosis en als preventieve maatregel. Aromatische retinoïden, omdat ze de werking van huidcellen herstellen en metabolische processen normaliseren, zijn recentelijk wijdverbreid geworden bij de behandeling van ichthyosis.

De prognose van ichthyosis is altijd ongunstig, omdat zelfs bij milde vormen van de ziekte de toevoeging van systemische pathologieën en de progressie van metabole ziekten tot complicaties leiden. De belangrijkste preventie van ichthyosis is counseling vóór de zwangerschap om de mate van genetisch risico te bepalen. Als foetale ichthyosis wordt gedetecteerd door analyse van vruchtwater, wordt abortus aanbevolen. Voor paren waarvan het risico op het krijgen van een baby met ichthyosis vrij hoog is, is het beter af te zien van zwangerschap ten gunste van de adoptie van weeskinderen.